Página 86 - Libro de Biología de Tercero de Bachillerato

Pistas para elaborar tu respuesta:

• Recuerda que un genoma es el conjunto completo de ADN de un organismo.
• Menciona la secuenciación como el proceso central del PGH.
• Piensa en ejemplos concretos de uso: pruebas prenatales, desarrollo de fármacos a medida, identificación de marcadores tumorales, etc.
• Conecta la importancia con beneficios directos a la salud pública y el avance de la biotecnología.

Organiza tu respuesta en: importancia → descripción → aplicaciones.

Análisis de la pregunta: Debes justificar la relevancia del Proyecto del Genoma Humano (PGH), describir brevemente en qué consistió y señalar dos aplicaciones concretas.

Resolución paso a paso:

1. Importancia: El PGH permitió por primera vez obtener la secuencia casi completa de los aprox. 3 200 millones de pares de bases del ADN humano. Esto abrió la puerta a:
   • Comprender la base genética de numerosas enfermedades.
   • Desarrollar nuevas estrategias de diagnóstico y tratamiento personalizadas (medicina de precisión).
2. En qué consistió:
   • Fue un proyecto internacional (1990-2003) cuyo objetivo principal fue mapear y secuenciar la totalidad de los genes humanos (genoma).
   • Combinó técnicas de secuenciación, bioinformática y colaboración entre cientos de laboratorios para ensamblar los fragmentos de ADN y anotarlos (identificar genes y sus funciones potenciales).
3. Dos aplicaciones prácticas:
   1. Diagnóstico molecular: Identificación de mutaciones causantes de enfermedades monogénicas como fibrosis quística o anemia falciforme.
   2. Farmacogenómica: Ajuste de fármacos y dosis según variantes genéticas del paciente (p. ej., metabolismo de anticoagulantes como warfarina).

Conclusión / Respuesta final:
El PGH es crucial porque descifró la información genética humana, impulsando la medicina de precisión y el entendimiento de enfermedades. Consistió en secuenciar y anotar todo el genoma humano, y sus aplicaciones incluyen el diagnóstico molecular de patologías genéticas y la farmacogenómica para tratamientos personalizados.

Pistas para desarrollar tu análisis:

• Define primero qué es la edición genética (menciona CRISPR o nucleasas dirigidas).
• Clasifica las implicaciones éticas en categorías: seguridad, justicia, autonomía, impacto social.
• Piensa en ejemplos: edición de embriones para prevenir enfermedades vs. mejorar estatura.
• Recuerda que bioética busca equilibrar beneficios y riesgos respetando principios como beneficencia, no maleficencia, justicia y autonomía.

Organiza tu texto con introducción, desarrollo de dilemas y conclusión.

Análisis de la pregunta: Debes explicar brevemente qué es la edición genética y luego discutir sus principales retos o dilemas éticos.

Resolución paso a paso:

1. ¿En qué consiste la edición genética?
   Es el conjunto de técnicas (p. ej., CRISPR-Cas9) que permiten añadir, eliminar o modificar secuencias específicas de ADN en células vivas con alta precisión.
2. Implicaciones éticas principales:
   
   • Seguridad y efectos off-target: Cambios involuntarios podrían generar mutaciones dañinas.
   • Equidad y acceso: Tratamientos costosos podrían profundizar desigualdades sociales.
   • Límites en la germinal: Editar embriones afecta generaciones futuras; debate sobre si es moral alterar la línea germinal humana.
   • Consentimiento y autonomía: En edición germinal, los futuros individuos no pueden consentir.
   • Potencial de “mejora” humana: Riesgo de uso para fines no terapéuticos (selección de rasgos físicos, cognitivos), lo que plantea preocupaciones sobre eugenesia.
   • Biodiversidad y ecosistemas: Aplicaciones en organismos liberados al ambiente (gene drives) podrían alterar ecosistemas.

Conclusión / Respuesta final:
La edición genética es una tecnología poderosa que modifica el ADN con precisión, pero plantea dilemas sobre seguridad, justicia social, consentimiento, impactos transgeneracionales y potenciales usos no terapéuticos; por ello, requiere marcos éticos y regulatorios sólidos antes de su aplicación extendida.